世界肾脏日，乐城这几款创新药物可及为患者打开希望之门

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　　3月14日是世界肾脏日，旨在提高人们对肾脏健康的关注，减少肾脏疾病及其相关健康问题在世界范围内的发作频率和影响。

　　人体的肾脏承担着清除体内多余的废物以及液体的工作。同时它还会清除身体细胞产生的酸，并维持血液中水、盐、矿物质处于一个健康平衡的状态。

　　据估计，慢性肾脏病(CKD)影响全球超过8.5亿人，2019年导致310多万人死亡。目前，肾脏疾病是第8大死亡原因，如果不加以重视，预计到2040年，肾脏疾病将成为导致死亡的第5大原因。

　　而与肾脏相关的少见疾病，由于发病率低，临床诊断水平不一，发病初期不受重视，往往被患者忽视，延误诊治，成为影响患者及家庭幸福生活的羁绊。同时，在临床诊治中，患者还会常常遭遇缺医少药的境况，为他们的健康带来极大伤害。

　　现在，在国家特许医疗政策支持下，这些疾病的特许医药在博鳌乐城国际医疗先行区实现了患者可及，为患者的用药了提供新的选择。

　　肾病性胱氨酸贮积症

　　胱氨酸贮积症(Cystinosis)是一种罕见的遗传性代谢性溶酶体贮积病，该病由第17号染色体上的CTNS基因突变引起，该基因编码一种名为L-胱氨酸转运蛋白的蛋白质。这种蛋白质的功能是将一种称为胱氨酸的氨基酸从溶酶体的细胞中转运出去。

　　如果胱氨酸转运蛋白缺失或功能失调，胱氨酸就会在溶酶体内积聚并形成晶体，从而杀死细胞。胱氨酸中毒会慢慢破坏身体器官，包括肾脏、眼睛、甲状腺、肌肉、肝脏、胰腺、性腺和大脑。如果不进行治疗，患有胱氨酸中毒的儿童通常会发展为终末期肾衰竭并过早死亡。

　　根据症状出现的年龄以及肾脏受累的严重程度，可将胱氨酸贮积症分为三种亚型：婴儿型、青少年型、眼病型。其中，婴儿型也称肾病型，为最严重和最常见的类型，约占整个胱氨酸贮积症患者的95%。肾脏病变表现为继发性范科尼综合征以及持续进行性的肾功能下降，无症状性的氨基酸尿是该型的首发表现。婴儿表现为生长发育落后、多饮、多尿、脱水电解质紊乱、呕吐、便秘及维生素D抵抗性佝偻病。几乎所有早期未得到规律治疗及治疗依赖度差的婴儿型患者均会出现明显的肾外症状。角膜的胱氨酸结晶沉着为该病特征性表现，随着年龄的增长，逐渐出现畏光，角膜侵蚀、眼睑痉挛，视力下降。

　　酒石酸半胱胺（Cysteamine bitartrate）针对胱氨酸贮积症的靶向治疗药物，旨在消耗细胞中溶酶体内的胱氨酸。该药物分别于1994年、1997年在美国和欧洲获批用于治疗儿童和**的肾病型胱氨酸贮积症。研究表明：该药物治疗可使终末期肾脏病(End stage renal disease，ESRD)的进展延缓6～10年，预防或延缓某些肾外并发症的发生，如甲状腺功能异常、减少肌病的发生，还能延迟肺和胰腺功能障碍的发生，并在婴儿早期就能预防生长发育障碍。1岁以内就接受半胱胺药物治疗的患儿，能达到最佳疗效。

　　低级别上尿路尿路上皮癌

　　上尿路尿路上皮癌(UTUC)包括肾盂癌和输尿管癌，与膀胱癌同属尿路上皮癌。根据对欧美人群的研究报道，UTUC占全部尿路上皮癌的5%～10%。而在中国，这一比例可能更高。根据2018年全国32家中心住院患者的初步调查结果显示，UTUC占尿路上皮癌的比例为9.3%～29.9%，平均17.9%。

　　低级别上尿路尿路上皮癌(LG-UTUC)是一种发生在输尿管和肾脏的罕见癌症。低级别肿瘤的侵袭性较低，很少从肾脏或输尿管扩散，但局部复发的风险很高，治疗目标侧重于预防复发和保护泌尿道。

　　丝裂霉素凝胶（mitomycin）第一个也是唯一一个美国食品药品监督管理局(FDA)批准的用于治疗低级别上尿路尿路上皮癌的非手术治疗选择，是使用创新的凝胶技术结合丝裂霉素的药物。丝裂霉素作用机制是抑制脱氧核糖核酸(DNA)的合成，在药物浓度高时，细胞RNA和蛋白质合成也受到抑制。区别于传统化疗药物作用全身，该药物冷却时是液体，通过标准输尿管导管输送至病灶处，在人体体温下变成凝胶，使尿路组织长期暴露在丝裂霉素的作用下，从而实现非手术方法消除肿瘤。这为患有这种罕见且难以治疗的癌症的患者提供了一种有效的、保留肾脏的选择。

　　间质性膀胱炎

　　间质性膀胱炎(Interstitial Cystitis，IC)是一种慢性炎症性疾病，主要影响膀胱的间质组织。它是一种罕见的疾病，通常会导致膀胱壁的纤维化和瘢痕组织形成。

　　间质性膀胱炎的症状包括尿频、尿急、尿痛、膀胱区域的不适感以及排尿困难。这些症状可能会对患者的生活质量造成严重影响。尽管其确切的病因尚不清楚，但一些研究表明，自身免疫反应、感染、神经因素以及膀胱黏膜屏障的受损可能与该疾病的发展有关。2014年发表的相关指南中将其定义其临床诊断标准为无明显感染或其他可识别因素情况下，出现的膀胱疼痛等不适感，且伴有持续6周以上的下尿路症状。

　　戊聚糖聚硫酸钠（Pentosan Polysulfate Sodium）美国食品药品监督管理局(FDA)批准戊聚糖聚硫酸钠适用于缓解间质性膀胱炎相关的膀胱疼痛或不适。该产品是一种半合成的类肝素大分子碳水化合物衍生物，在化学和结构上类似于糖胺聚糖。在初步的临床模型中，戊聚糖聚硫酸钠可粘附在膀胱壁粘膜上，作为缓冲液来控制细胞通透性，防止尿液中的刺激性溶质到达膀胱上皮细胞。

　　关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

　　博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。