女性健康是当前社会不容忽视的重要话题之一。关爱女性健康，是每个家庭要关注的。在生活中，除了一些常见的疾病外，女性还容易遭遇一些少见的疾病困扰，为她们的身心健康，家庭幸福带来很大挑战。
今天是三八妇女节，我们带大家认识以下几种少见疾病，提高公众对女性健康的关注。而让人感到幸运地是，在国家特许医疗政策支持下，这些疾病的特许医药在博鳌乐城国际医疗先行区实现了患者可及，为患者的用药了提供新的选择。
让我们共同关爱女性健康，关注这些少见疾病!
甲状腺相关性眼病
甲状腺相关性眼病(TAO)，又称Graves眼病(GO)、甲状腺眼病(TED)，大众更习惯叫它“甲亢突眼病”。据统计，男性每年每10万人中有0.54人患病，女性每年每10万人中有2.67～3.30人患病。
甲状腺相关性眼病的发病机制尚未完全阐明，普遍认为促甲状腺素受体(TSHR)和胰岛素样生长因子受体-1(IGF-1R)复合体的激活是Graves眼病非常重要的环节，导致眶内异常的免疫增殖反应，引起眼外肌的肥大及眼眶内脂肪组织的增多，从而导致突眼、复视、疼痛、压迫性视神经病变等各种临床表现。其他如吸烟、甲状腺功能控制不良、同位素治疗等可能是诱发因素。
创新药替妥木单抗（Teprotumumab）是IGF-1R的抑制剂，是美国FDA批准的一种治疗Graves眼病的靶向药物，于2020年1月获批上市，可以抑制活动期和非活动期Graves眼病患者眼眶成纤维细胞(OFs)表面IGF-1R的信号传递，从而减轻炎症反应和眼眶组织的体积。国外数项临床研究显示替妥木单抗治疗能有效的改善甲状腺相关眼病患者的症状和活动度，在减轻突眼方面具有显著的优势。
间质性膀胱炎
间质性膀胱炎(Interstitial Cystitis，IC)是一种慢性炎症性疾病，主要影响膀胱的间质组织。它是一种罕见的疾病，通常会导致膀胱壁的纤维化和瘢痕组织形成。据统计，该病男女患病比率为1：9，在女性中多见。
间质性膀胱炎的症状包括尿频、尿急、尿痛、膀胱区域的不适感以及排尿困难。这些症状可能会对患者的生活质量造成严重影响。尽管其确切的病因尚不清楚，但一些研究表明，自身免疫反应、感染、神经因素以及膀胱黏膜屏障的受损可能与该疾病的发展有关。2014年发表的相关指南中将其定义其临床诊断标准为无明显感染或其他可识别因素情况下，出现的膀胱疼痛等不适感，且伴有持续6周以上的下尿路症状。
创新药戊聚糖聚硫酸钠（Pentosan Polysulfate Sodium） 美国食品药品监督管理局(FDA)批准戊聚糖聚硫酸钠适用于缓解间质性膀胱炎相关的膀胱疼痛或不适。该产品是一种半合成的类肝素大分子碳水化合物衍生物，在化学和结构上类似于糖胺聚糖。在初步的临床模型中，戊聚糖聚硫酸钠可粘附在膀胱壁粘膜上，作为缓冲液来控制细胞通透性，防止尿液中的刺激性溶质到达膀胱上皮细胞。
子宫内膜癌
在众多癌种中，子宫内膜癌是女性生殖系统三大常见恶性肿瘤之一，发生于子宫内膜的上皮性恶性肿瘤，又称子宫体癌，多发生于围绝经期及绝经后妇女。近年来，由于高脂高热饮食和低运动量生活方式的影响，子宫内膜癌在我国的发病率持续上升，并有年轻化趋势。
目前，针对肿瘤的治疗，临床主要以手术、放化疗为主。近些年，随着精准医学、医药研发的快速发展，基因检测技术不断在临床开始普及，靶向药物、免疫治疗药物层出不穷，为更多肿瘤患者获得更好的治疗方案、药物选择提供了有效保障。
创新药Dostarlimab作为一款免疫抑制剂，可与PD-1受体结合并阻断其与PD-1配体PD-L1和PD-L2的相互作用，从而达到抑制肿瘤细胞发展的效果。2021年4月Dostarlimab获得美国食品和药物管理局(FDA)加速批准、欧盟EMA附条件批准：用于治疗接受含铂化疗期间或之后病情进展、携带错配修复缺陷(dMMR)的复发或晚期子宫内膜癌患者。2021年8月，美国食品和药物管理局(FDA)批准Dostarlimab新的适应症：用于先前治疗期间或之后疾病进展且没有令人满意的替代治疗方案、经FDA批准的检测产品证实为错配修复缺陷(dMMR)的复发或晚期实体瘤**患者。
库欣病&肢端肥大症
库欣病(CD)是由垂体腺瘤过度分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)导致以高皮质醇血症为特征的临床综合征，是内源性库欣综合征(CS)的最常见类型，是一种罕见病，属于垂体瘤的一种。由于疾病的关系，这个疾病又被形象的比作“会长胖的罕见病”。
库欣病的患病率接近百万分之四十，发病率在每年百万分之1.2-2.4之间。CD在女性中发生率是男性的三倍，症状通常出现30-60岁之间。
肢端肥大症是一种罕见且诊断不足的疾病，在95%以上的病例中，由生长激素(GH)分泌的垂体腺瘤引起。生长激素的过度分泌导致胰岛素样生长因子1(IGF-1)的过度分泌，进而会影响患者身体的骨骼、组织和器官过度生长，造成患者外表发生不同的表征，从而导致多系统疾病，威胁患者生命健康。
根据2019《中国肢端肥大症患者调研报告》显示，中国女性患者略多于男性，绝大部分受访患者最初出现的主要症状有手足肥大和面容改变，有相当一部分患者出现了打鼾，多汗，关节痛，齿疏，心悸，反咬合，睡眠呼吸暂停，高脂血症，有少数患者还有房颤和巨人症的症状。
创新药长效帕瑞肽（Pasireotide pamoate） 一种生长抑素类似物，用于治疗手术治疗效果不佳和/或不能选择手术的肢端肥大症患者;不能进行垂体手术或尚未治愈的库欣病患者。其规格分为10mg/20mg/30mg/40mg/60mg注射混悬液。长效帕瑞肽是一种可注射的环六肽，生长抑素类似物，它可以通过与生长抑素受体(SSTR)结合来发挥其药理活性。已知5种人类生长抑素受体亚型：SSTR1、2、3、4和5。这些受体亚型在正常生理条件下在不同的组织中表达。生长抑素类似物以不同的功效与SSTR结合，而长效帕瑞肽与5个SSTR中的4个有高亲和力结合。
上皮型卵巢癌&原发性输卵管癌
上皮型卵巢癌(EOC)占卵巢癌病例的85%以上，是大多数卵巢癌相关死亡的原因。EOC进一步分为5种不同的组织学亚型，包括高级别浆液性癌(HGSC)、低级别浆液性癌(LGSC)、子宫内膜样癌(EC)、透明细胞癌(CCC)和粘液癌(MC)。EOC的5年生存率低于45%，80%的晚期患者复发，预后不良。EOC早期难以发现，因为目前尚无有效的筛查方法，且症状模糊。因此，患者往往在肿瘤转移已经发生的晚期才被诊断出来。
原发性输卵管癌(PFTC)是非常罕见的妇科肿瘤的(占0.14～1.8%)。阴道出血和腹痛是PFTC患者最常见的症状。不到15%的病例会出现Latzko三联症(包括绞痛性下腹痛、盆腔包块和水性阴道分泌物)。阴道出血是一种非特异性的症状，可见于其他妇科病因，最常见的是子宫内膜恶性肿瘤。子宫内膜活检是用来评估子宫内膜恶性肿瘤的，如果不进行进一步的检查，PFTC往往会被遗漏。
创新药紫杉醇（Paclitaxel） 适用于联合卡铂治疗首次复发的对铂敏感的上皮型卵巢癌、原发性腹膜癌和输卵管癌。紫杉醇的作用机理主要是去影响微管的正常功能，透过稳定与鸟苷二磷酸(GDP)结合的微管蛋白，从而使肿瘤细胞在有丝分裂阶段被限制而无法分裂，将细胞阻断于细胞周期的G2与M期间，使癌细胞复制受阻断而死亡。
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心(以下简称为“中心”)成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资(香港)有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。
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