国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目启动

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　　1月25日，国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目启动会在华中科技大学同济医学院附属同济医院(简称 武汉同济医院)召开。国家卫健委科技发展中心赵凯利处长、湖北省科技厅史红处长、中国工程院马丁院士、武汉同济医院刘争副院长、武汉同济医院罗小平教授等出席会议并致辞。

　　神州医疗作为课题五的承担单位受邀参会，董事长CEO史文钊获聘项目政策及标准专家委员会委员，并参加项目实施方案论证专家讨论会;神州医疗高级副总裁兼首席医学信息官弓孟春作为课题五“多模态临床数据库建立及智能诊疗平台开发应用”的负责人，获聘项目执行委员会副主任委员;神州医疗樊俊康在会上作课题五的实施方案及研究内容汇报。

　　本项目由武汉同济医院牵头，复旦大学、华中科技大学、中国药科大学、北京大学、神州医疗作为课题承担单位，共同致力于完善和夯实我国儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究，建立具有自主知识产权的新技术，形成具有中国特色的“中国经验”和“中国方案”，以降低我国儿童罕见病的危害，全面提升人口综合素质。

　　其中，课题五由神州医疗牵头，北京协和医院、中国人民解放军总医院、武汉同济医院、上海交通大学共同参与。神州医疗将充分发挥技术优势和丰富经验，建设高质量、同质化、多中心、多病种儿童罕见病临床数据库，构建基于联邦学习和边缘计算的儿童罕见病大数据隐私保护及协作共享机制，以及全疾病周期一体化智能服务平台。旨在进一步提高儿童罕见病的诊断率和诊疗效率，建立一套“早期发现、诊疗质控、全周期精准干预”的儿童罕见病智能诊疗新体系。

　　在项目实施方案论证专家讨论及总结环节，史文钊首先介绍了神州医疗在临床文本、影像、基因组学等多模态数据治理上的优势和经验，以及大模型技术的创新应用。在课题执行中，公司将充分发挥技术优势，协同多方资源，一方面协助建立高质量的多模态临床数据库，另一方面推动研究成果转化，构建罕见病智能诊疗平台，为临床诊疗提供强大的工具支持。最后，他期待在罗小平教授的带领下，各课题负责单位通力合作，优势互补，共同高质量完成项目任务，助力我国儿童罕见病诊疗水平的提升。

　　神州医疗一直致力于我国儿童相关疾病的医学研究工作，承担或参与了国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”专项中多个项目的课题研究工作。

　　“十四五”国家重点研发计划

　　“生育健康及妇女儿童健康保障”专项

　　项目：儿童重要肿瘤与血液性疾病的病因和防治关键技术研究

　　课题：中国儿童肿瘤与血液性疾病数据及样本资源共享信息平台建设和监测体系研究

　　课题承担单位：神州医疗

　　神州医疗承担制定多模态数据的采集标准，研发数据协作网底层技术，搭建多组学资源库信息化管理平台和儿童肿瘤与血液病监测系统等重要研究内容，并参与确立生物资源共享机制和建设共享数据集。同时，将通过大数据采集、交换、质控、存储、传输加密等一系列成熟的医疗大数据及人工智能技术，为其他子课题提供重要的技术和数据支撑，助力儿童重要肿瘤、血液病相关的早诊早治生物标志物、致病性遗传位点、驱动机制以及新药靶点的研究探索。

　　项目：儿童免疫性疾病精准诊疗体系的建立及应用

　　课题：中国儿童免疫性疾病研究网络平台建设

　　课题承担单位：中国医学科学院北京协和医院

　　课题参与单位：神州医疗

　　神州医疗协助整合已有参与研究机构的临床病例数据、生物样本库，建立全国范围内多中心、大样本儿童免疫性疾病研究队列专病数据库、智能随访管理系统、多组学信息资源库，搭建中国儿童免疫性疾病协作研究网络，开展儿童SLE、AAV和JIA的早期诊断、临床分型生物标志物及严重并发症等一系列研究，建立适合我国儿童免疫性疾病精准诊疗体系，促进我国儿童免疫性疾病诊疗和慢病管理的创新。

　　项目：儿童新发重大传染病的预警与诊疗关键技术研究

　　课题：儿童新发重大传染病识别监测网络及预警体系的构建

　　课题承担单位：重庆医科大学附属儿童医院

　　课题参与单位：神州医疗

　　神州医疗协助构建一套标准的结构化问诊系统，在全国范围内数十家医院进行部署，形成实时监测网络体系;统一各医院数据标准，建立多中心分布式数据库，覆盖全国多个地理区域中心城市，并以此为基础建立一套数据共享网络平台，研发一套儿童新发重大传染病多点触发预警系统。