胆道闭锁是一种严重的新生儿肝胆疾病,由于长期以来缺乏无创且精确的诊断方法,许多患儿错过了接受Kasai手术(一种治疗胆道闭锁的手术)的最佳时间,从而导致预后情况不理想。在先前的胆道闭锁(BA)专家共识中,为了确诊这种疾病,需要进行一系列的检测,这个过程既漫长又容易出现误诊,误诊率甚至高达15%。
近年来,药明奥测持续加大在儿童罕见病、少见病诊疗工作上的投入,并取得了显著的成效。关于新生儿胆道闭锁的诊疗,由药明奥测推出的儿童黄疸数字化诊断系统(WINS BA)就发挥了至关重要的作用。
在药明奥测的一个诊断案例中,一名因腹胀被送入医院的早产儿,出生后4天出现皮肤黄染,直接胆红素水平只有13.2μmol/L,低于婴儿胆汁淤积的临床标准17.1μmol/L,且大便颜色正常,B超无法确定病因。然而,依靠药明奥测的先进儿童黄疸数字化诊断系统(WINS BA),临床专家准确地诊断出新生儿的重大疾病——胆道闭锁。由于得到了精准且及时的诊断,这名早产儿及时接受了葛西手术,预后效果良好,目前已经顺利出院。
值得关注的是,在这个案例中,患儿的直接胆红素水平低于17.1μmol/L,直接胆红素占总胆红素比例低于20%,这些因素很容易使人排除婴儿胆汁淤积(或梗阻性黄疸)的可能。加之黄疸的出现时间和大便颜色都正常,这与胆汁淤积的典型症状并不符合。但药明奥测的WINS BA系统能够快速准确地识别出患儿存在胆道闭锁的高风险,从而帮助医生精准地制定手术方案,实现对胆道闭锁的早期诊断和治疗。
如果仍然按照《胆道闭锁诊断及治疗指南(2018版)》的标准,患儿的直接胆红素等多项指标并未达到可能存在胆管梗阻的警戒线,这可能会导致胆道闭锁的漏诊和治疗的延误。可以说,药明奥测儿童黄疸数字化诊断系统(WINS BA)通过整合创新生物标志物和人工智能等前沿技术,在黄疸的筛查和早期症状的识别方面,极大地弥补了旧版指南的不足,为新生患儿带来了更多福音。
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